Các mô tả được các nhà nhiên cứu đưa ra dựa trên thông tin từ 34 bài báo có thông tin mô tả về các tổn thương bẩm sinh do virus Zika gây ra, trong đó có 11 bài mô tả ca bệnh, 21 bài mô tả loạt ca, 1 nghiên cứu đoàn hệ, và 1 nghiên cứu bệnh-chứng.

Mặc dù có nhiều bất thường có thể xuất hiện trong hội chứng Zika bẩm sinh như bất thường về nhận thức, cảm giác hay chức năng vận động, nhưng có 5 đặc điểm có thể giúp phân biệt hội chứng Zika bẩm sinh với các tình trạng nhiễm trùng sơ sinh khác:

1. Đầu nhỏ nặng (>3 SD dưới ngưỡng trung bình), tìm thấy những đặc điểm gợi ý về tổn thương não bộ của trẻ bao gồm: hộp sọ bị sụp 1 phần, các đường khớp sọ chồng lên nhau, xương chẩm nhô cao, da đầu dư thừa và suy giảm chức năng thần kinh.

2. Não biến đổi bất thường: vỏ não mỏng với những nếp nhăn bất thường, tăng những khoảng chứa dịch, vôi hóa dưới vỏ não, bất thường thể chai, giảm lượng chất trắng, và giảm sản thùy nhộng tiểu não. Trong các điểm trên, cần lưu ý đặc biệt tổn thương vôi hóa dưới vỏ não điển hình của hội chứng Zika bẩm sinh, nó khác với tình trạng vôi hóa quanh não thất khi bị tổn thương não bẩm sinh do CMV.

3. Những bất thường ở mắt: sẹo hoàng điểm, đốm sắc tố võng mạc trung tâm, bất thường khác về cấu trúc (như: đục thủy tinh thể, mắt nhỏ, khuyết mống mắt, dị dạng phía sau), teo đám rối mạch mạc võng mạc, thiểu/hoặc bất sản thần kinh thị.

4. Sự co cứng bẩm sinh: 1 hoặc cả 2 bàn chân bị vẹo, co cứng bẩm sinh một hoặc nhiều khớp (trường hợp nhiều khớp gọi là “Tật co cứng đa khớp bẩm sinh” - arthrogryposis multiplex congenita).

5. Khiếm khuyết thần kinh: dễ ghi nhận tăng trương lực cơ sớm với những triệu chứng ngoại tháp, mất khả năng vận động, mất khả năng nhận thức, giảm trương lực cơ, khóc nhiều quá mức, dễ kích thích, dễ rùng mình, rối loạn vận động nuốt, giảm hoặc mất thị lực, giảm hoặc mất thính lực, và động kinh.

Những tình trạng dị tật bẩm sinh này cũng có thể xuất hiện trên những bệnh lý nhiễm trùng bẩm sinh khác như tình trạng nhiễm trùng bào thai do cytomegalovirus, rubella, thủy đậu, hay coxsackie B.

Do đó, khi có nghi ngờ, các bác sỹ lâm sàng cần thực hiện thêm những khảo sát chuyên sâu hơn để xác định nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh.

Tuy nhiên, một giới hạn còn tồn tại trong tài liệu công bố này là đa số các bài báo đều thiếu xét nghiệm chẩn đoán xác định tình trạng nhiễm virus Zika.

Đồng thời, đa số các bài báo, nghiên cứu đều tập trung vào khảo sát 1 tình trạng bất thường bẩm sinh riêng lẻ trong khi thai nhi bị dị tật bẩm sinh do virus Zika có thể bị đồng thời nhiều dị tật khác nhau.

Dù còn cần nhiều thông tin để hoàn thiện hơn định nghĩa về hội chứng Zika bẩm sinh, các chuyên gia từ Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ đã đưa ra được những mô tả cấp thiết. Điều này giúp các nhà lâm sàng có cơ sở để có thể khảo sát và quản lý tốt hơn những trường hợp nghi ngờ bị hội chứng Zika bẩm sinh trong bối cảnh dịch Zika vẫn chưa kiểm soát được trên toàn cầu như hiện nay.